大分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最数两周在本土，听到言超过的就是有关国家宁远生计生委所发请示暂缓基因测定电子技术的临床应用的事。

有关高通量高通量产前确诊，我从未提问过不少（参见所作新浪博客。编者注）。可是对宁远中的共安徽省委的突然暂缓，还是有些体验值得和大家社交。

首先，我认为暂缓是对的。既然国家有无关立法者，就要按照立法者程序在办：Corporation不应按照程序在报批新产品。看上去这是一个很突然的提议，其实也是必然。宁远中的共安徽省委也是无奈，他们多次交涉无关Corporation，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦发生意外，义务就首先在国家行政部门。

暂缓不是却说方法不科学，暂缓是却说一些Corporation的做法令人担忧，发挥作用不确定性。按照宁远中的共安徽省委的解释，高通量高通量的仪器，盐酸，软件，都没有人经过临床证明，所以暂缓。

上图是我过去介绍过的加拿大SequenomCorporation电子技术顾问讲话的一个幻灯片：

无创产前确诊的最大疑虑就是母血中的子宫DNA浓度小（平均13%）而且变化全域宽（2%~35%）。就是却说，有的怀孕血中的子宫DNA比较多，有的则很少。这就给实际操所作带来一个很棘手的疑虑：如何能正确地化学合成分析每个怀孕胰岛素中的子宫DNA的浓度？

有关电子技术疑虑，我建言大家去读读无创产前确诊电子技术的开拓者，香港中的文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血中的子宫DNA占游离DNA总数的10%，那么，多一条21号基因所带来的“多余”信号仅仅是子宫DNA的5%。这么小幅度的增加能够非常精确的化学合成方法才能测定到。加拿大最先做无创产前确诊的Corporation，也是和Dennis协力的Corporation，Sequenom，有独特的化学合成方法，通过测定选择性DNA在母血中的的比例来矫正实验误差。

本土Corporation是如何化学合成的？来得让我担心的是，因为公平竞争剧烈，本土Corporation提供无创产前确诊的费用都远远低于境外的定价。因为IlluminaCorporation提供的盐酸定价是一定的，所以营收空间可用。能把定价降低得这么低，就能够把许多病人标本合并起来独自一人高通量（pooling), 一次高通量混合的标本越远多，平均定价就越远较贵。境外也pool，但是pool的大小能够严格临床证明。pool得越远直言，测定那5%DNA增幅的持续性也就越远低，真阴性的几率就越远多。所以，在电子技术上，本土和境外比从未走样了，也就来得能够通过严格的临床证明来断定这是切实可行的。

宁远中的共安徽省委的这个暂缓请示，让我们隐喻到九十年代初暂缓PCR的有关规定。最初暂缓PCR确诊也是因为该电子技术被不作为，扩增产物废水普遍，真阳性结果到处可见，宁远生部不得已暂缓清查。

可是，究竟有人想过，当初暂缓PCR和今天暂缓基因高通量给中的国有机体医疗产业带来了什么影响？当初暂缓PCR究竟因为没有人及早确诊增加了社会肝炎患者的总数？暂缓PCR究竟使得许多在有机体电子技术行业一些公司的Corporation失掉了转到International的产品的希望？暂缓董氏无创产前确诊究竟会增加患儿出生率？尽快准入对科学和社会都有理论上。

所以，虽然我赞成宁远中的共安徽省委有关暂缓的规定，但是我来得希望宁远中的共安徽省委能网开一面，让新电子技术、新新产品有来得多的希望转到临床实践。宁远中的共安徽省委撒谎有“通达”，可是，无论是非典，还是猪流感，都断定那个“通达”无论如何操所作起来不缘故可能，环境因素缘故多，过分透光。

一个现成的程序在就是加拿大行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府行政部门CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理者数25万个麻省理工学院。FDA管Corporation原材料出来的新产品，而CMS则管麻省理工学院一站式。只要是有CLIA证照的麻省理工学院，他们自己研所发的制剂、电子技术等也可以强制执行转到临床，合理收费。

不过，最数FDA也多次撒谎要介入管理者CLIA麻省理工学院，因为过去没有人快递的业务，麻省理工学院一站式全域可用，所以不确定性可用。一旦发生意外，影响较大。可是现在有了快递的业务，一个麻省理工学院的一站式对象可以地方电视台，所以也就是说的不确定性也增加了，和Corporation的新产品远不如。

可是，如果没有人CLIA麻省理工学院程序在，新电子技术只有通过了FDA才能转到临床，那很可能加拿大也不会成为医疗确诊行业的创新主导者。加拿大有4个提供无创产前确诊的Corporation，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

中的国不应借鉴加拿大CLIA程序在，暂缓新产品，重新启动一站式。这样即能控制不确定性，也能加速新电子技术的临床应用。新开类似CLIA的麻省理工学院管理者程序在，会吸引大量社会收益，提高医疗质量和效率。何必两会期间有代表提出无关决议。

精彩互动（摘自新浪微博）：

@乘积：暂缓新产品，新开一站式。一站式要由行政监督，医生与化学家组合成秘书处来判断正确地性。此时此刻各种皮包Corporation雨后春笋般冒出来号称可以基因高通量预测健康与智商及各种病症，还有有钱不赚非君子的高通量Corporation们也安慰要出自闭症确诊高通量的时候，再不暂缓就要出大乱子了！

@AfterToday：电子技术符合政府部门的要求是对的。但“如何能正确地地分析每个怀孕胰岛素中的子宫DNA的浓度？”为最大难题，韩耶鲁大学，怎么感觉到您完全外行呀，哎，多看看典籍吧。却说却说政策没人知道您不懂。sequenom不pool样品？

@有机体电子信息化一些公司-韩健 澄清 @AfterToday 对博文 【宁远中的共安徽省委暂缓基因高通量的是与非】的评论家： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么直言。我是外行？董氏筛查我不是科学家，是家专，两代人的努力。你自己多看看典籍吧。"

@AfterToday：嗯，胰岛素筛查您是家专，拿酶连和一段时间分辨公平竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人法规的时候，总有人会不择手段，本土能够的是标准和政府部门。但只能因为暂缓就却说本土有种种“近来”。您见到近来了？绝只能却说本土混得直言？有信息？有掩蔽？

@有机体电子信息化一些公司-韩健 澄清 @AfterToday 对博文 【宁远中的共安徽省委暂缓基因高通量的是与非】的评论家： "我并没有人却说本土有近来。只是却说暂缓1]。没有人近来来得好，按照纪律报批，有何不妥？我来得希望借机另开转到的产品的程序在，让CLIA程序在在本土重新启动。"

@AfterToday：回应您却说的最大难题是如何正确地测定子宫DNA浓度；您回答您是筛查家专，却说本土比sequenom混得直言；回应您如何知道本土混得直言；转过回去又却说原文中的的CLIA……您是科学家！

@Whale-T：“请示”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师却说的有用意。

@灵魂de工程师：CLIA证照对于研所发和原材料是非常适合的。

所作简介：韩健，加拿大HudsonAlpha研究院研究员。从事分子鉴别确诊平台电子技术的开所发和抗体组库典范科研。